Una mutación en el gen FRRS1L es descrito como el “gen boricua”

Cuando Arturo Javier Alonso Rodríguez nació, hace ya casi cuatro años, sus padres – Viviana Rodríguez y Arturo Alonso- festejaron que había llegado al mundo un niño sano, aunque su nacimiento fue prematuro. Pero a los seis meses, cuenta la madre, algo empezó a cambiar. Fue cuando se dieron cuenta de que el niño estaba un poco atrasado en su desarrollo y tenía bajo tono muscular. No obstante, todos los exámenes médicos que se le hacían salían bien. Y, no fue hasta mucho más tarde, cuando se le hizo la secuenciación completa del genoma que “nos enteramos de que el niño tenía una mutación en un gen llamado FRRS1L”.

Se trata de una enfermedad rara que causa epilepsia, movimientos involuntarios, retrasos severos del desarrollo, problemas de visión, dificultades para tragar y para moverse voluntariamente, entre muchos otros síntomas severos.

“Cuando recibimos ese diagnóstico la verdad es que, al principio, no cuadraba con Arturo Javier porque él no tenía nada de eso, él estaba un poco atrasado en el desarrollo, aunque no severamente. Pero a los dos años perdió todas sus habilidades. No podía sentarse ni controlar su cabeza, tenía movimientos involuntarios, no podía tragar y se le tuvo que poner un tubo gástrico de la nariz al estómago”, describe Viviana, puertorriqueña que desde hace varios años vive en Londres, Inglaterra, debido al trabajo de su esposo.

Fue el inicio de una larga lucha por encontrar respuestas y opciones de tratamiento para su hijo, afirma la joven madre, quien ha viajado a varios sitios, desde Estados hasta Australia, buscando la forma de ayudar a su hijo, quien hoy se alimenta a través de un tubo gástrico.

“Todos los niños que tienen esta condición pasan por una regresión del desarrollo y acaban como Arturo Javier, severamente discapacitados y con necesidad constante de ayuda médica”, explica Viviana, quien, junto a grupo de madres y padres con hijos en la misma situación, creó la Fundación Finding Hope for FRRS1L destinada a dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos para la investigación y cura de este trastorno genético que, según se ha establecido, es común en la población puertorriqueña.

“Creemos que hay muchos niños que no están diagnosticados debidamente porque muchas personas desconocen de estas pruebas, como lo es la secuenciación del genoma. A veces los planes médicos no los cubren y cuestan miles de dólares, aunque en nuestro caso el plan médico la cubrió”, lamenta la madre.

Estudios recientes sugieren que un 0.76% de la población con ascendencia puertorriqueña es portadora de una variante patogénica del gen clasificado como el FRRS1L, señala la doctora Xilma Ortiz, neuróloga pediátrica y especialista en neurogenética del Children’s Hospital de Filadelfia, quien lo ha denominado el “gen boricua”.

La especialista, quien también es profesora de neurología en la Universidad de Pennsylvania, dice que en el caso de este gen específico, FRRS1L ya se sabía que causaba una encefalopatía epiléptica.

“Lo que es diferente es que hay variantes que se pueden relacionar al lugar de origen, a los ancestros que uno tiene. Y hay un cambio específico en FRRS1L que se ha visto en niños de Puerto Rico. El concepto es que, como Puerto Rico es una isla pequeña, genéticamente aislada que también tiene lo que se conoce como el efecto fundador, que somos descendientes de unos grupos restringidos -de taínos (en menor escala), españoles y africanos-, hay unos elementos genéticos que son más comunes”.

La doctora Ortiz agrega que, en general, son enfermedades que no se conocen muy bien y el tratamiento consiste en el manejo de los síntomas. “Lamentablemente, ahora mismo el tratamiento no cura la enfermedad. Lo que se está tratando es de concienciar a la gente de que se necesita más investigación”, señala la neuróloga, quien enfatiza en la importancia del diagnóstico genético. (Puedes comunicarte con la neuróloga pediátrica a través del email: ortizgonzalez@chop.edu)

“En el caso de Arturo Javier y de otros niños con esta condición, se trata de identificar cuál es el motivo o diagnóstico a nivel genético porque cada gen se manifiesta un poco diferente. En Arturo, se identificó que hay una mutación en el gen FRRS1L que, normalmente, es importante en cómo las neuronas se comunican. Al no estar esa proteína, parece que afecta la transmisión nerviosa y lo que vemos es que esos niños tienen problemas en todos los aspectos del desarrollo”, explica Ortiz.

Precisamente, entre las enfermedades que investiga la neuróloga pediátrica, hay dos mutaciones que ella idéntifica como “fundadoras boricuas” -TBCK y FRRS1L. La especialista indica que, aunque son síndromes que se ven en todo el mundo, en estos dos genes hay unos cambios específicos que se ven más en niños de Puerto Rico.

“Aunque esta variante de FRRS1L es una mutación rara del gen, ya yo tenía varios pacientes boricuas. Hay un cambio que se puede trazar a una población. Por eso se ha comenzado a llamar el gen boricua”, agrega la investigadora, aunque aclara que los genes son iguales en todo el mundo, pero en estos casos hay unas variantes que son más comunes en niños puertorriqueños.

Destaca, además, que una de las dificultades del diagnóstico es que no es muy accesible el tipo de especialistas que tienen ese conocimiento, aunque ahora es más común que los niños que tienen epilepsia y atrasos en el desarrollo, se les haga prueba genéticas.

“Pero es algo reciente porque la tecnología y el costo de las pruebas genéticas ahora es más accesible. Muchas de estas enfermedades no se conocían antes porque no había pruebas para hacer la secuencia genética. No es que la enfermedad sea nueva, es que ahora sabemos que está causada por esa mutación en el gen. Así que es algo que se recomienda que se haga a niños con epilepsia, retraso severo en el desarrollo o que no tengan una causa clara, por lo que se debe considerar las pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso”, recomienda la neuróloga.

A Viviana y a su esposo Arturo les hace mucha ilusión y están esperanzados en una posible cura para su hijo y otros que tienen la misma mutación. Es lo que buscan con la recaudación de fondos a través de la Fundación Finding Hope for FRRS1L para financiar un estudio sobre terapia genética.

De hecho, Viviana indica que recientemente se dio a conocer un estudio realizado en Alemania sobre el “gen boricua” en el que se concluye que pacientes con esta condición genética son candidatos para el desarrollo de terapias de genes que podrían conllevar la reversión de todos los síntomas.

“Cuando recibimos la llamada de la posibilidad de hacer una terapia de genes y que Arturo Javier era un buen candidato para la posible reversión de todos los síntomas, nos asociamos con una compañía que ya existe que se llama Rare Village, una fundación sin fines de lucro dedicada a brindar recursos para familias con niños con enfermedades raras”, indica Viviana, tras destacar que los estudios recientes del gen FRRS1L han avanzado mucho en la comprensión de su papel en el cuerpo y “han demostrado que la terapia de reemplazo génico no solo es posible para FRRS1L, sino que también es esperanzadora para la curación de nuestros hijos”.

Ahora, con esta esperanza de cura, quieren dar a conocer lo que hacen “y llevar el conocimiento, que las familias sepan que no están solas y también para que los doctores en Puerto Rico sepan que es una condición común entre lo que son enfermedades raras y la puedan diagnosticar”.

La Fundación tiene como meta inicial recaudar los fondos necesarios para financiar la primera fase de las investigaciones necesarias para estudiar si se puede reemplazar esa proteína que no se produce en el gen y que causa la mutación. “Son estudios costosos y que toman tiempo”, agrega la doctora Ortiz.

De ahí la importancia de recaudar fondos que ayuden a comprobar que la terapia genética es efectiva en estos niños. “Todos nos pueden ayudar a que esta esperanza sea realidad a través de ATH Móvil (939-630-8501) o visitando la página www.boricuagen.com”, exhorta Viviana, quien espera transmitir esa esperanza a muchas familias puertorriqueñas que se han tenido que mudar de la isla para buscar opciones de tratamiento para sus hijos con la condición.

“Tristemente, la mayoría de las familias han tenido que mudarse de Puerto Rico debido a que es una condición muy compleja que necesita de muchos especialistas y terapias”, agrega la madre de Arturo Javier, tras reiterar la importancia de crear conciencia sobre la enfermedad no solo en Puerto Rico, sino a nivel global.


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